Neue Sequenzierplattform eingeweiht
Anfang Januar 2023 ist am Institut für Humangenetik eine neue Sequenzierplattform eingeweiht worden. Die moderne Sequenzierplattform „NovaSeq 6000“ hat einen Wert von mehr als einer Million Euro. Auf ihr können Exome und Genome innerhalb kürzester Zeit und in sehr hohem Durchsatz kosteneffizient sequenziert werden.
Auf diese Weise können in den zirka drei Milliarden Basenpaaren des menschlichen Erbguts jene Veränderungen identifiziert werden, die bei Patient:innen die Ursache für eine angeborene Erkrankung sind. Mit einer Sequenzierung wird die Reihenfolge der Basen der DNS bestimmt, wobei mittels eines Exoms die gesamte Sequenz innerhalb des Genoms analysiert wird.
Die Anschaffung eines eigenen Gerätes erlaube, so Prof. Dr. Johannes Lemke, Direktor des Instituts für Humangenetik, nun neben Exomen auch Genome zu analysieren und die Leipziger Expertise auf diesem Gebiet sowohl für die Krankenversorgung als auch für Forschungsprojekte weiter auszubauen.